Дефицит фолиевой кислоты — это не шутки!

Главная / Статьи для врачей / Дефицит фолиевой кислоты — это не шутки!

 

13.11.2016

Дефицит фолиевой кислоты — это не шутки!

 

 


 

Фолиевая кислота — это неоходимый элемент в организме человека для синтеза ДНК и иммунных клеток, еще она необходима и для правильного развития и течения беременности.

В 21 веке были проведены клинические испытания, которые установили, что нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, MTR и MTRR) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

 

Полиморфизмы генов фолатного цикла ассоциированы со следующими явлениями:

  • осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз);

  • дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета);

  • внутриутробная гибель плода, привычное невынашивание беременности;

  • развитие гомоцистинурии (повторные тромбозы и тромбоэмболии, эктопия хрусталика, ранний остеопороз и множественные деформации костей);

  • сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, атеротромбоз);

  • канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника, рак простаты);

  • усиление побочных эффектов при химиотерапии.

 

Алиментарными факторами (недостаток фолатов в рационе) фолатдефицитных состояний и гипергомоцистеинемии являются:

  • длительный прием метотрексата, противосудорожных средств, других ле- карственных средств (антагонистов фолиевой кислоты, аспирина, бисептола),

  • прием оральных контрацептивов и эстрогенов;

  • патологии желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина В12;

  • злокачественные образования поджелудочной железы и кишечника;

  • длительно протекающие хронические инфекции;

  • патологии почек.

 

 

Показания к генетическому анализу:

  • плановая подготовка к беременности;

  • повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);

  • невынашивание беременности, гибель плода во II и III триместрах беременности;

  • рождение плода с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

  • антифосфолипидный синдром;

  • назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии;

  • семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

  • назначение химиотерапии;

  • наличие ИБС, артериальной гипертензии, атеросклероза и атеротромбоза.

 

Что означают результаты?

 

Ген

Полиморфизм

Интерпретация

MTHFR

677C>T

TT, CT — дополнительный фактор риска тромбофилии; риск онкологических заболеваний; привычное невынашивание; риск раннего выкидыша.

 

1298 A>C

CC, AC — повышенная потребность в фолатах; риск онкологических заболеваний; пороки развития плода.

MTR

2756 A>G

GG, AG — гипергомоцистеинемия, риск сердечно-сосудистых заболеваний; фетоплацентарная недостаточность при дефиците В12.

MTRR

66 A>G

GG, AG — увеличение риска развития рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA; гипергомоцистеинемия; риск сердечно-сосудистых заболеваний; ассоциация с низким уровнем В12 в плазме.

 

Рекомендации:

 

  1. Богатая фолатами диета. Высокий уровень фолиевой кислоты (витамин B9) стабилизирует измененный фермент или способствует активации альтернативных путей реметилирования. Продукты, содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые листовые овощи (шпинат, салат-латук, спаржа), свекла, морковь, брюссельская капуста, брокколи, томатный сок, дрож- жи, печень, яичный желток, сыр, дыня, абрикосы, тыква, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная ржаная мука.

     

    Содержание фолиевой кислоты (Витамина В9) в некоторых продуктах питания

Продукт, мера

Витамин В9
(фолиевая кислота), мкг/100

Печень домашней птицы, 100 г

647

Дрожжи пивные, 1 таблетка

313

Печень телячья, 100 г

269

Сок апельсиновый, стакан

136

Шпинат свежий, стакан

106

Капуста брокколи вареная, одна средняя

101

Брюссельская капуста, 4 шт.

74

Салат, стакан

98

Салат эндивий, стакан

71

Соя (сухая), 1/4 стакана

90

 

  1. При обнаружении в генетическом паспорте ребенка полиморфизмов, связанных с дефектами фолатного цикла, имеет большое значение пожизненный запрет на вегетарианскую диету и поддержка ослабленного витаминного обмена.

  2. Не рекомендуется злоупотребление кофе (более 5 чашек в день).

  3. С осторожностью применять препараты, влияющие на метаболизм фолатов. Уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови снижает ряд препаратов: аспирин, бисептол, противосудорожные средства, эстрогены, контрацептивы и др.

  4. При применении КОК целесообразен профилактический прием фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.

  5. Периконцепционный (в течение 3 месяцев до и первых 3 месяцев после наступления беременности) прием 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно. Для пациенток, несущих аллель 677T, может быть рекомендовано до 4 мг/сутки фолиевой кислоты в период подготовки и на протяжении всей беременности. Во время приема фолиевой кислоты может проявляться относительный дефицит витамина B12, поэтому назначение фолиевой кислоты необходимо сочетать с приемом витаминов B12 и B6.

  6. Важно обратить внимание врачей на тот факт, что у пациенток с незаподозренной гипергомоцистеинемией стандартная терапия, применяемая в стационарах и направленная на устранение проявлений гестоза, может оказаться не только малоэффективной, но и даже может ухудшить состояние больной. Это касается таких препаратов, как метионин, эуфиллин, достаточно часто применяемых для лечения гестоза. Прием метионина и эуфиллина достоверно приводит к повышению уровня гомоцистеина крови, что может включить или дополнить каскад патологических реакций, приводящих к развитию генерализованной микроангиопатии и тромбофилических состояний.

  7. В I триместре беременности не рекомендованы ингибиторы дигидрофолатредуктазы, блокирующие фолиевую кислоту от преобразования в ее активную форму (например, триметоприм, сульфасалазин), и другие антагонисты фолиевой кислоты (например, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и холестирамин).