13.11.2016
Дефицит фолиевой кислоты — это не шутки!
Фолиевая кислота — это неоходимый элемент в организме человека для синтеза ДНК и иммунных клеток, еще она необходима и для правильного развития и течения беременности.
В 21 веке были проведены клинические испытания, которые установили, что нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.
Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, MTR и MTRR) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).
Полиморфизмы генов фолатного цикла ассоциированы со следующими явлениями:
-
осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз);
-
дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета);
-
внутриутробная гибель плода, привычное невынашивание беременности;
-
развитие гомоцистинурии (повторные тромбозы и тромбоэмболии, эктопия хрусталика, ранний остеопороз и множественные деформации костей);
-
сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, атеротромбоз);
-
канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника, рак простаты);
-
усиление побочных эффектов при химиотерапии.
Алиментарными факторами (недостаток фолатов в рационе) фолатдефицитных состояний и гипергомоцистеинемии являются:
-
длительный прием метотрексата, противосудорожных средств, других ле- карственных средств (антагонистов фолиевой кислоты, аспирина, бисептола),
-
прием оральных контрацептивов и эстрогенов;
-
патологии желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина В12;
-
злокачественные образования поджелудочной железы и кишечника;
-
длительно протекающие хронические инфекции;
-
патологии почек.
Показания к генетическому анализу:
-
плановая подготовка к беременности;
-
повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
-
невынашивание беременности, гибель плода во II и III триместрах беременности;
-
рождение плода с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
-
антифосфолипидный синдром;
-
назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии;
-
семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
-
назначение химиотерапии;
-
наличие ИБС, артериальной гипертензии, атеросклероза и атеротромбоза.
Что означают результаты?
Ген |
Полиморфизм |
Интерпретация |
MTHFR |
677C>T |
TT, CT — дополнительный фактор риска тромбофилии; риск онкологических заболеваний; привычное невынашивание; риск раннего выкидыша. |
|
1298 A>C |
CC, AC — повышенная потребность в фолатах; риск онкологических заболеваний; пороки развития плода. |
MTR |
2756 A>G |
GG, AG — гипергомоцистеинемия, риск сердечно-сосудистых заболеваний; фетоплацентарная недостаточность при дефиците В12. |
MTRR |
66 A>G |
GG, AG — увеличение риска развития рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA; гипергомоцистеинемия; риск сердечно-сосудистых заболеваний; ассоциация с низким уровнем В12 в плазме. |
Рекомендации:
-
Богатая фолатами диета. Высокий уровень фолиевой кислоты (витамин B9) стабилизирует измененный фермент или способствует активации альтернативных путей реметилирования. Продукты, содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые листовые овощи (шпинат, салат-латук, спаржа), свекла, морковь, брюссельская капуста, брокколи, томатный сок, дрож- жи, печень, яичный желток, сыр, дыня, абрикосы, тыква, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная ржаная мука.
Содержание фолиевой кислоты (Витамина В9) в некоторых продуктах питания
-
Продукт, мера
Витамин В9
(фолиевая кислота), мкг/100Печень домашней птицы, 100 г
647
Дрожжи пивные, 1 таблетка
313
Печень телячья, 100 г
269
Сок апельсиновый, стакан
136
Шпинат свежий, стакан
106
Капуста брокколи вареная, одна средняя
101
Брюссельская капуста, 4 шт.
74
Салат, стакан
98
Салат эндивий, стакан
71
Соя (сухая), 1/4 стакана
90
-
При обнаружении в генетическом паспорте ребенка полиморфизмов, связанных с дефектами фолатного цикла, имеет большое значение пожизненный запрет на вегетарианскую диету и поддержка ослабленного витаминного обмена.
-
Не рекомендуется злоупотребление кофе (более 5 чашек в день).
-
С осторожностью применять препараты, влияющие на метаболизм фолатов. Уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови снижает ряд препаратов: аспирин, бисептол, противосудорожные средства, эстрогены, контрацептивы и др.
-
При применении КОК целесообразен профилактический прием фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.
-
Периконцепционный (в течение 3 месяцев до и первых 3 месяцев после наступления беременности) прием 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно. Для пациенток, несущих аллель 677T, может быть рекомендовано до 4 мг/сутки фолиевой кислоты в период подготовки и на протяжении всей беременности. Во время приема фолиевой кислоты может проявляться относительный дефицит витамина B12, поэтому назначение фолиевой кислоты необходимо сочетать с приемом витаминов B12 и B6.
-
Важно обратить внимание врачей на тот факт, что у пациенток с незаподозренной гипергомоцистеинемией стандартная терапия, применяемая в стационарах и направленная на устранение проявлений гестоза, может оказаться не только малоэффективной, но и даже может ухудшить состояние больной. Это касается таких препаратов, как метионин, эуфиллин, достаточно часто применяемых для лечения гестоза. Прием метионина и эуфиллина достоверно приводит к повышению уровня гомоцистеина крови, что может включить или дополнить каскад патологических реакций, приводящих к развитию генерализованной микроангиопатии и тромбофилических состояний.
-
В I триместре беременности не рекомендованы ингибиторы дигидрофолатредуктазы, блокирующие фолиевую кислоту от преобразования в ее активную форму (например, триметоприм, сульфасалазин), и другие антагонисты фолиевой кислоты (например, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и холестирамин).