Полиневропатия Шарко-Мари-Тута

Мужчина 28 лет обратился к неврологу КДЦ «Здоровье» с жалобами на слабость в руках и ногах, изменение походки, онемение в кистях и стопах. Первые признаки заболевания появились около 10 лет назад и постепенно нарастали. При подробном опросе пациент указал на то, что подобные симптомы отмечались у его отца, который жил в сельской местности и углубленного обследования не проходил. При осмотре пациента были отмечены атрофия мышц голеней и стоп ("ноги аиста"), атрофия мышц кистей с приобретением ими формы "когтистой лапы", изменение формы стоп, нарушение ходьбы (так называемая "петушиная походка" - больной высоко поднимает ногу, выбрасывая ее вперед).

Все вышеперечисленное позволило предположить у пациента полиневропатию Шарко-Мари-Тута - редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству, связанное с повреждением оболочки нервных волокон. Мужчины и женщины болеют в равной степени, обычно первые симптомы появляются на втором-третьем десятилетии жизни.

Диагноз пациента был подтвержден после проведения электронейромиографии и генетического исследования. Как правило, течение этого заболевания медленно прогрессирующее.  В случае регулярного наблюдения у невролога и проведения курсов поддерживающей терапии больные нередко доживают до глубокой старости.