В КДЦ «Здоровье» диагностировали редкое генетическое заболевание Болезнь Штайнерта

В АПО №5 КДЦ «Здоровье» г. Ростова-на-Дону обратился пациент  46 лет с жалобами на потерю мышечной силы, повышенную утомляемость, невозможность быстро разжать руки. Симптомы в меньшей степени выраженности  беспокоили пациента более 5 лет, но списывались на переутомляемость на работе. Однако последний год жалобы стали интенсивно нарастать, вплоть до невозможности трудиться.

При осмотре отмечалось уменьшение мышечной силы, при незначительном почти сохранном мышечном объеме, неравномерность тонуса в мышцах -участки напряжения -гипертонуса, с  участками нормального тонуса, и гипотонуса. Положительный миотонический симптом, при котором пациент не сразу, а с некоторой задержкой может отпустить сжатую ладонь доктора.

Пациенту был проведен ряд обследований, в частности   исследование функции мышц и нервов с помощью игольчатой электронейромиографии (ЭНМГ) с целью уточнения характера поражения мышцы. В результате обследования был зарегистрирован необычный феномен: признаки двух заболеваний - мышечной дистрофии (разрушения мышечного волокна) и миотонические разряды (продолжительные электрические разряды в мышцах, вызывающие их перенапряжение).  В крови отмечалось резкое повышение (в 5 раз) креатинфосфокиназы – маркера разрушения мышечной ткани.

Сочетание данных признаков позволило заподозрить  редкое заболевание- Миотоническая миодистрофия (Болезнь Штайнерта). Было проведено молекулярно-генетическое исследование,  в результате которого выявлена экспансия  CTG повторов в гене DMPK более 150,  что соответствует взрослой форме заболевания и полностью подтверждает диагноз. Заболевание имеет аутосомно-доминантный характер наследования, т.е. риск передачи следующему поколению составляет 50% независимо от пола ребёнка. Детям пациента так же было проведено генетическое обследование, и  к счастью они не унаследовали данное заболевание ,а потому    всем последующим поколениям ничего не угрожает.

К сожалению специфического лечения на данный момент этого заболевания не существует, однако комплекс поддерживающих мер: физиотерапия, занятия ЛФК, симптоматическая лекарственная терапия, лечение  сопутствующей патологии(   гипотиреоз)    может значительно замедлить, а иногда и частично «отыграть» у болезни часть симптомов.

Широкий спектр генетических исследований выполняется в Централизованной клинико-диагностической лаборатории КДЦ «Здоровье».  Врач-генетик консультирует взрослое и детское  население г. Ростова-на-Дону по направлениям из поликлиник.